Сколько хромосом у человека с синдромом Дауна

Сколько хромосом при синдроме Дауна

Хромосомные заболевания случаются редко. Одно из самых распространенных врожденных болезней — синдром Дауна. При этом синдроме кариотип (набор хромосом, характерный для человека) состоит из 47 хромосом, а не из 46. Это случается из-за того, что 21 хромосома состоит из трех копий, а не из двух, как остальные хромосомы. Поэтому болезнь называют еще трисомией 21, устаревшее название — монголизм, так в прошлом называли эту болезнь из-за монголоидного разреза глаз и эпикантуса — особой складки, прикрывающий глаз и характерный для монголоидной рассы. Но из-за протестов представителей Монголии болезнь переименовали на честь английского врача Джона Дауна, который впервые описал заболевание.

Спортсмены

Характеристика кариотипа

Каждая клетка человека содержит 46 хромосом, они расположены попарно, половина из них происходят от мамы, вторая половина — от папы. Если при генетическом дефекте в 21 хромосоме образовывается лишняя хромосома, возникает синдром Дауна. Он может быть наследственным, если у кого-нибудь из родителей есть трисомия 21 (или трисомия по 21 хромосоме, так еще называют этот синдром), а может образоваться случайно, даже если родители были полностью здоровыми.

Сила

Типы синдрома Дауна по особенностям размещения 21 хромосомы:

  1. Простая полная трисомия — бывает в 95 процентах случаев, хромосома номер 21 утроена.
  2. Мозаичная форма — похожа на простую полную трисомию 21, но дефектная хромосома размещена не во всех клетках. Как правило, затрагивается небольшое количество клеток человека, около десяти процентов. Как болезнь, мозаичная форма слабо выражена, ее трудней диагностировать, но все же имеет влияние на развитие ребенка и на взрослую жизнь. Люди с мозаичной формой часто достигают весьма весомого успеха в жизни (Пабло Пинеда, Айя Ивамото).
  3. Транслокационная форма или робертсоновская транслокация — случай, в 21 хромосоме одна нормальная хромосома и одна состоит из слившихся двух. Детей с транслокационной формой около 4 процентов.

Особенности

Болезнь на научном уровне изучил в 1866 году английский врач Джон Даун. Но хромосомная зависимость была определена намного позже, в 1959 году французским исследователем-генетиком Жеромом Леженом. Несмотря на то, что Лежен открыл возможность делать пренатальную диагностику, исследователь категорически выступал против определения синдрома в утробе матери с целью убийства ребенка. Жером справедливо отстаивал священность человеческой жизни вне зависимости от генетических и других особенностей людей. За критику абортов и протест против нечеловеческого отношения к больным детям Жером Лежен не получил Нобелевской премии. Зато был выбран Папой Иоанном Павлом ІІ председателем папской Академии жизни.

Синдром Дауна случается приблизительно один на 700 — 1000 рождаемых детей. Заболевание возникает случайно при первом делении клетки, если мама и папа сами не больны синдромом, или же тройная хромосома может в сперматозоиде или яйцеклетке, если один из родителей являются носителем синдрома.

Обучение

Несмотря на то, что болезнь возникает случайно, некоторая закономерность ее возникновения прослеживается в зависимости от возраста родителей — приблизительно у женщин моложе 25 лет рождается детей с синдромом Дауна — 0,07 процента, от 25 до 30 —  0,1 процента, после 35 лет — 0,28 процента, свыше 42 лет — полтора процента, свыше 49 лет —  около восьми процентов. Зависимость от возраста отца значительно меньше, вероятность нерасхождения 21 хромосомы повышается у отцов старше 45 лет. Это статистические данные, но вероятно, генетический возникает у того, у кого эта генетика ослаблена. С возрастом наследственность может портиться от вредных привычек, аморального и неправильного способа жизни. Чтобы были здоровые дети, нужны здоровые родители, а алкоголь, курение и другие вредные привычки ни к чему хорошему не приводят, и неправильное отношение к своему здоровью может отразиться и на потомстве.

Тяжелый удар по ни в чем не повинных детях наносит пренатальная диагностика — множество детей убиваются в утробе матери. Это жестокая практика, которая делает соучастниками расправы над беззащитным человеком врача, мать, отца, родных, которые агитируют за аборт, а также многие средства массовой информации, интернет-издания, которые пропагандируют абортивные способы решения проблем, не говоря уже о законодателях, которые в эпоху прогресса издают зверские законы. А ведь ребенок может быть вполне здоровым, пренатальная диагностика часто ошибается. Иногда методы пренатальной диагностики настолько инавзивны (укол в живот), что могут повредить ребенка или даже вызвать выкидыш.

А если и есть синдром Дауна, такой человек хоть и растет с некоторыми особенностями, но он может учиться, работать, быть самостоятельным и счастливым. Он не сделал никакого преступления, чтобы быть казненным. Поэтому аборт по общественному значению — значительно более тяжелое преступление, нежели простое убийство, ведь родившийся человек может убежать, хоть как то себя защитить, а у человека внутри утробы матери нет возможности даже заплакать от боли и отчаяния. Не важно, сколько у человека с синдромом Дауна хромосом, важна любовь, которую он чувствует к матери и та любовь, которая чувствует матерь к ребенку, не нужно это чувство подавлять, и все преграды будут преодолены.